Neste último ano, três guidelines da International Society of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology (ISUOG) foram atualizadas^1-3. Destaca-se, na avaliação cardíaca fetal, a importância do armazenamento do ecocardiograma sob a forma de vídeo e o incentivo à avaliação precoce da anatomia cardíaca no primeiro trimestre². Na avaliação ecográfica do primeiro trimestre, sublinha-se a importância da avaliação detalhada da anatomia fetal, melhor às 13 semanas, sendo possível um diagnóstico precoce de algumas malformações, incluindo as cardíacas³. O teste pré-natal não invasivo (TPNI), no rastreio das aneuploidias, não deve ser realizado antes da avaliação ecográfica³.

Vários estudos demonstram que a adopção de uma avaliação sistematizada da anatomia fetal no primeiro trimestre, poderá permitir uma deteção atempada de algumas malformações, sustentando as recomendações da ISUOG. Pruthi V et al (estudo retrospetivo, N=765), demonstraram uma sensibilidade e especificidade de 80% e 93%, respetivamente, na deteção de anomalias na ecografia do primeiro trimestre, comparáveis às da avaliação morfológica do segundo trimestre - resultados aplicáveis a um centro com ecógrafos de alta-definição, operadores experientes, com um protocolo de rastreio estandardizado, incluindo ecocardiograma e estudo genético em casos selecionados⁴. Em relação à avaliação cardíaca precoce, Rieder et al demonstrou que com operadores experientes, a taxa de diagnóstico de cardiopatias no primeiro trimestre (defeitos do septo AV, atrésia tricúspide ou pulmonar e coração esquerdo hipoplásico), pode ser superior a 90%⁵. O estudo realizado por Bottelli e Paladini sugere três recomendações para redução da taxa de falsos negativos na avaliação cardíaca do primeiro trimestre: adequação do preset ecográfico, do Doppler e avaliação do feto em dorso posterior⁶.

Em 2023 foi publicado o primeiro estudo sobre a relação custo-eficácia da realização da ecografia do primeiro trimestre, previamente à pesquisa de aneuploidas com TPNI em comparação com o TPNI isoladamente, onde se concluiu que a primeira estratégia, apesar de ligeiramente mais dispendiosa, foi mais eficaz⁷. O International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) ⁽⁸ reforça que, face aos inúmeros testes disponíveis no mercado, é necessário considerar a percentagem de cfDNA (DNA fetal livre) para se gerir a “ausência de resultados”, conhecer a sensibilidade e especificidade de cada exame no rastreio das aneuploidias visadas (13,18,21 e X), bem como a taxa de falsos positivos. Esta sociedade reitera ainda que a utilização do cfDNA na deteção de trissomias autossómicas raras (valor preditivo positivo (VPP) de 11%, de acordo com Acreman et al), ⁹ de desequilíbrios cromossómicos, de microdelecções e duplicações é controversa, requer aconselhamento especializado e investigação adicional.

Yvette Raymond demonstrou que o cfDNA no diagnóstico de CNVs (copy number variants, que abrange as deleções e duplicações submicroscópicas) apresenta uma sensibilidade de 77%, especificadade de 99%, mas um VPP inferior a 40%, sendo ainda menor em grávidas com baixo risco para aneuploidias. Assim, embora o diagnóstico de CNVs seja tecnicamente possível através do cfDNA, existem aspetos a ter em consideração, nomeadamente a taxa de falsos positivos não negligenciável, não sendo atualmente recomendável¹⁰.

A aplicabilidade do TPNI nas gestações gemelares mostrou-se eficaz para a trissomia 21, com uma taxa de diagnóstico superior a 97%; no entanto, a utilização deste exame ainda não apresenta uma acuidade comparável para as trissomias 13 e 18^11,12.

Já a investigação genética recorrendo ao exoma parece relevante nos casos de alterações estruturais, sobretudo na presença de múltiplas malformações fetais, podendo permitir o diagnóstico de uma variante genética e facilitando a decisão parental de interrupção médica da gravidez nos casos elegíveis^13,14. Este exame apresenta uma taxa de diagnóstico genético adicional entre 5-25% dos casos em que o Array cursou sem alterações^15-17.

Na gestação múltipla, nomeadamente nas gestações monocoriónicas (MC), van Hoek tentou determinar a melhor técnica para redução fetal em gestações complicadas, concluindo que a eletrocoagulação bipolar do cordão se associa a uma taxa de mortalidade mais baixa, sem diferenças significativas relativamente ao risco de rotura prematura de membranas pré-termo, parto pré-termo ou lesão cerebral grave no co-gémeo sobrevivente¹⁸. Nas gestações complicadas por Síndrome de Transfusão Feto-fetal (STFF), a técnica de Solomon (coagulação do equador vascular placentário) parece estar associada a uma menor taxa de recorrência do que a coagulação selectiva, mas poderá aumentar o risco de descolamento placentário¹⁹. Já nos casos de STFF tardios (26 -31 semanas de gestação), a fotocoagulação laser (FL) por fetoscopia parece ser uma opção terapêutica viável e segura face à cesariana ou amniodrenagem²⁰. As particularidades das gestações MC são já conhecidas, no entanto, existem ainda limitações significativas na restrição de crescimento fetal (RCF) seletiva - 10-15% destas gestações. A RCF tipo II (fluxo telediastólico nulo ou invertido na artéria umbilical) foi recentemente subclassificada em tipo A e B, baseada na ausência ou presença de alterações no Doppler do ducto venoso (DV) e/ou do pico da velocidade sistólica da artéria cerebral média (ACM) do feto restrito, de forma a melhor prever o desfecho da FL nestes casos - no estudo de Nassr demonstrou-se que o tratamento dos fetos com RCF IIA com FL se associa a uma maior sobrevida aos 30 dias, comparativamente aos fetos com RCF IIB, não se observando diferenças relativamente à taxa de sobrevida do feto maior²¹.

Na avaliação do crescimento fetal nas gestações gemelares parece ser cada vez mais relevante a implementação de curvas ajustadas, na medida em que a divergência nas trajetórias de crescimento entre gestações múltipas e unifetais se torna mais pronunciada sobretudo após as 24 semanas de gestação²².

A RCF pode cursar com risco acrescido de desfechos perinatais adversos. A velocidade de crescimento e o aumento ponderal parecem ser relevantes nos desfechos perinatais dos fetos restritos. Um crescimento fetal <100 g/semana, independentemente dos sinais de redistribuição do fluxo cerebral, parece associar-se a piores desfechos perinatais²³. Já nos fetos pequenos para a idade gestacional, o estudo de Powel vem reiterar o bom prognóstico, devendo a sua abordagem ser distinta da dos fetos restritos, a fim de se evitar iatrogenia desnecessária²⁴. O timo fetal, mais concretamente o rácio timo-tórax, poderá ser um potencial identificador dos fetos em risco de crescimento fetal inferior ao percentil 10, já que estes fetos tendem a apresentar timos de maior dimensão no segundo trimestre²⁵.

Nas RCF graves, o grupo de Figueras foi determinar a frequência de síndromes genéticos e compromisso do neurodesenvolvimento em recém-nascidos (RN) sem malformações, nascidos a termo, com extremo baixo peso e sem evidência de insuficiência placentária. Nos casos selecionados fizeram sequenciação do exoma e análise de CNVs e foi avaliado o neurodesenvolvimento. Em 11% dos casos de causa não placentária, estabeleceu-se um diagnóstico pós-natal de síndrome genético em 11% e 33% dos RN apresentaram um atraso do neuro-desenvolvimento, apesar dum estudo genético normal²⁶.

Nos fetos com RCF, bem como naqueles com ossos longos curtos, o exoma parece contribuir para taxas de diagnóstico adicionais significativas face ao Array - numa metanálise publicada por Mone F, a taxa de diagnóstico adicional do exoma foi de 4% nas de causa placentária, de 30% nas associadas a anomalias estruturais, 48% nos fetos com ossos longos curtos isolados e 68% nos casos de ossos longos curtos associados a alterações esqueléticas²⁷. Uma outra metanálise mostrou que, em 12% dos fetos, foi possível estabelecer uma doença monogénica como causa da RCF²⁸.

No que se refere às novidades no diagnóstico das malformações fetais, em 2023, surgiu a primeira publicação que utilizou a terminologia IOTA (International Ovarian Tumor Analysis) aplicada aos quistos fetais e que poderá ser útil no prognóstico da sua evolução, bem como na orientação clínica²⁹. Na avaliação do palato, o “hard sweep palate”, foi descrito como um método exequível na avaliação 2D e útil no diagnóstico pré-natal da fenda do palato, podendo ser implementada na avaliação morfológica de rotina³⁰. Paladini descreveu um conjunto de achados ecográficos que permitem o diagnóstico imediato e inequívoco de 20 anomalias fetais - sistema nervoso central, cardíacas, da parede abdominal e trato digestivo, do sistema urinário e do sistema esquelético. O objetivo deste algoritmo de avaliação, ao estilo IOTA, foi o de incrementar a possibilidade de diagnóstico precoce de condições com mau prognóstico ou daquelas que beneficiam de orientação atempada para centros de referência. Poderá também facilitar o treino de ecografistas menos experientes, podendo vir a ser implementado em algoritmos de inteligência artificial³¹.

Na área da cirurgia fetal, destaca-se a oclusão traqueal fetal endoscópica que reduz de forma significativa a mortalidade dos fetos com hérnia diafragmática ao primeiro mês e aos 6 meses de vida, reduzindo também as taxas de hipertensão pulmonar e necessidade de ECMO (Extra Corporeal Membrane Oxygenation) nos casos mais graves³².

Na área da terapêutica fetal, destaca-se a utilização do propanolol no quilotórax congénito grave, não associado a causa infeciosa, genética ou cardíaca. Ressalvando-se a natureza retrospectiva e o número limitado de casos incluídos, a administração deste beta-bloqueador, na dose máxima de 40 mg, 4 id, permitiu uma resolução do derrame, previamente ao parto, sem relevantes complicações maternas ou neonatais³³.

Por fim, destaca-se a aplicabilidade da inteligência artificial (IA) na ecografia e DPN. Stirnemann e colegas desenvolveram um software de apoio à decisão (SAD) clínica, que sugere, em tempo real e em cada etapa da avaliação ecográfica, as características fenotípicas seguintes a avaliar, otimizando o leque diagnóstico para o menor número de patologias possíveis. Avaliaram o desempenho do SAD na identificação de 549 fenótipos perinatais - o software identificou 95% das síndromes, encontrando-se o diagnóstico certo nos dez primeiros diagnósticos sugeridos em 93% dos casos com o fenótipo completo e em 83% com avaliação gradual. Esta ferramenta poderá tornar a avaliação mais padronizada, diminuir o tempo e número de avaliações necessárias e ainda contribuir para a formação médica contínua³⁴.