A avaliação por ecocardiograma e provas de função respiratória mostraram boa função sistólica global, sem áreas de hipocinesia ou valvulopatia relevante e obstrução brônquica-bronquiolar ligeira.

O estudo global e específico permitiu determinar um risco operatório baixo a médio, pelo que o doente foi proposto para tratamento cirúrgico convencional da doença aneurismática proximal e posteriormente distal.

O estudo histopatológico da parede aneurismática mostrou alterações degenerativas compatíveis com aterosclerose avançada, não se verificando os aspetos típicos de neurofibromatose.

Cerca de 6 meses após a reconstrução proximal foi submetido a tratamento do aneurisma poplíteo direito através da laqueação/exclusão e bypass femoral superficial-poplítea infragenicular com veia safena interna ipsilateral invertida.

Discussão

A doença de Von Recklinghausen ou neurofibromatose tipo I foi inicialmente descrita em 1882⁵. Apresenta transmissão autossómica dominante com expressão variável e incidência de um em cada 3.000 indivíduos¹. Associa-se à mutação do gene onco-supressor da NF1 no braço longo do cromossoma 17 (17q11.2)². A perda da síntese da NF1 conduz ao aumento da sinalização mitogénica e subsequente proliferação celular⁴.

A doença insere-se no espectro das facomatoses, doenças responsáveis por alterações neurocutâneas, com envolvimento preferencial da pele, olhos e encéfalo, sendo características as manchas café au lait, os neurofibromas benignos e os hamartomas da íris⁶. O prognóstico da doença é determinado pela presença de tumores cerebrais, nomeadamente astrocitoma e schwannoma maligno, sendo a causa de morte em 72% dos indivíduos¹.

O envolvimento vascular foi divulgado por Reubi em 1945, com a descrição de diferentes tipos de lesão vascular, dependentes do diâmetro do vaso afectado⁷.

O termo «Vasculopatia NF1» tem sido empregue para descrever as múltiplas anomalias vasculares arteriais, venosas ou arteriovenosas, que podem estar presentes na doença^2,4. A prevalência da vasculopatia em algumas séries clínicas foi de 0,4-6,4%, no entanto, pode estar subestimada, pois a maioria das lesões são assintomáticas e de difícil diagnóstico clínico^2,4.

Greene descreveu a displasia do músculo liso (mesodérmica) e a invasão neurofibromatosa como os principais mecanismos de lesão vascular na fibromatose⁸. As lesões podem ser estenosantes ou aneurismáticas, nos mais diversos territórios.

Oderich concluiu que o tipo, localização e histopatologia diferia com a idade dos doentes. Na sua série, a lesão vascular predominante foi renal (44%). As lesões estenosantes na «Vasculopatia NF1» não parecem envolver a origem das artérias, nomeadamente renais e mesentérica, particularidade distinta da aterosclerose. Os aneurismas da aorta ascendente e toraco-abdominal foram mais frequentes que os da aorta infrarrenal. Nos doentes com menos de 50 anos predominaram as estenoses ou aneurismas das artérias aorta, renais, mesentérica e carótidas com tendência para a presença de displasia mesodérmica no estudo patológico, enquanto os mais velhos apresentaram sobretudo aneurismas aórticos com aspetos característicos de aterosclerose⁹.

O doente cujo caso clínico descrevemos apresentava os estigmas de doença cutânea característicos da doença de Von Recklinghausen, nomeadamente neurofibromas e manchas café au lait. O estudo histopatológico foi compatível com processo degenerativo aterosclerótico, não mostrando os aspetos clássicos de neurofibromatose, facto previamente constatado por Oderich no grupo de doentes mais idosos.

A arteriopata predominante foi a aneurismática, envolvendo os sectores aorto-ilíaco, femoral e poplíteo bilateralmente verificando-se arteriomegalia nos segmentos não-aneurismáticos. O padrão descritoéode doença multianeurismática tipo III da classificação de Hollier¹⁰.

A doença arterial exprimiu-se através de claudicação gemelar do membro inferior esquerdo por trombose de aneurisma poplíteo e foi a investigação complementar que permitiu o diagnóstico da doença aneurismática aórtica assintomática, com impacto relevante no prognóstico do doente.

A sobrevida dos doentes com neurofibromatose tipo é inferior ao da população em geral, sendo a doença vascular a segunda causa de morte após as neoplasias malignas¹¹. Alguns autores sugeriram o rastreio imagiológico da doença vascular oculta, pelo seu potencial impacto negativo na sobrevida, estando descritos casos de rutura de aneurismas aórticos e viscerais previamente desconhecidos^12,13.

Oderich defende que as indicações para o tratamento dos aneurismas não devem ser distintas daquelas adotadas para a população em geral, nomeadamente diâmetro máximo de 5,5 e 6 cm, respetivamente, para aneurismas da aorta abdominal e toraco-abdominal⁹. No entanto, a conhecida fragilidade da parede arterial poderia, eventualmente, justificar a indicação para intervenção mais precoce, à semelhança do que se verifica na síndrome de Marfan.

A raridade da «Vasculopatia NF1» e suas particularidades podem tornar difícil a definição das estratégias cirúrgicas a adotar.

A difícil dissecção cirúrgica associada a hemorragia profusa dos tecidos perivasculares bem como a fragilidade da parede arterial que complica a realização das anastomoses têm sido descritas^14,15. Estes aspetos aumentam a complexidade da intervenção cirúrgica e a sua morbimortalidade associada.

A intervenção endovascular torna-se atrativa, sobretudo em contexto de rutura de aneurismas aórticos e viscerais, tendo sido descritos casos de implantação de «stents» cobertos e endopróteses aórticas^13,16.

O «stress» parietal exercido pelos «stents» e os mecanismos físicos de fixação e «sealing» das endopróteses aórticas em artérias de frágil parede podem conceptual-mente associar-se a complicações relevantes. Falcone e Park descreveram pseudoaneurismas aórticos provocados por lesões parietais associadas às extremidades das endopróteses implantadas para tratamento de aneurismas aórticos na doença de Von Recklinghausen^16,17.

Optámos por intervenção cirúrgica convencional no caso que apresentamos pela idade relativamente jovem, ausência de comorbilidades relevantes e presença de particularidades anatómicas que dificultariam o tratamento endovascular (múltiplas artérias renais acessórias e aneurismas femorais bilaterais).

Constatámos intraoperatoriamente hemorragia difusa perivascular associada à dissecção e fragilidade da parede arterial. Além das recomendações de Oderich et al.⁹ para adoção de técnica de dissecção não traumática e «clamps» vasculares «protegidos», sugerimos o reforço hemostático das anastomoses («pledgets/strips» de Teflon^® ou cola biológica).

Conclusão

A «Vasculopatia NF1» é uma entidade clínica rara, constituindo um desafio diagnóstico e terapêutico.

A doença vascular, frequentemente assintomática, é uma causa de morte relevante na doença de Von Recklinghausen, pelo que se deve ponderar a implementação de um programa de rastreio vascular neste grupo de doentes.

O envolvimento vascular foi descrito nos mais distintos territórios, estando múltiplas opções terapêuticas disponíveis. A reconhecida fragilidade da parede arterial associada à hemorragia perivascular profusa durante a dissecção aumentam a complexidade da intervenção cirúrgica convencional, tornando-se a abordagem endovascular atrativa.

O caso clínico descrito apresenta a cirurgia convencional como uma opção segura e eficaz em contexto de degenerescência multianeurismática na doença de Von Recklinghausen, num doente sem risco operatório elevado, com bom resultado a curto e médio prazo.

Responsabilidades éticas

Proteção de pessoas e animais. Os autores declaram que para esta investigação não se realizaram experiências em seres humanos e/ou animais.

Confidencialidade dos dados. Os autores declaram que não aparecem dados de pacientes neste artigo.

Direito à privacidade e consentimento escrito. Os auto-res declaram que não aparecem dados de pacientes neste artigo.

Conflito de interesses

Os autores declaram não haver conflito de interesses.

Bibliografia