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Arquivos de Medicina

On-line version ISSN 2183-2447

Abstract

PINTO, Maximina Rodrigues et al. Aplicação de uma técnica inovadora de FISH na investigação do atraso mental idiopático. Arq Med [online]. 2006, vol.20, n.1-2, pp.19-24. ISSN 2183-2447.

Introdução: Apesar do atraso mental afectar 3% da população, a sua patogénese continua a ser em muitas situações, "idiopática". Recentemente foi reconhecida a importância dos rearranjos cromossómicos submicroscópicos (não visíveis no cariótipo convencional) nas regiões terminais (subteloméricas) dos cromossomas, na etiologia do atraso mental "idiopático". Métodos: Para evidenciar estes rearranjos várias técnicas podem ser utilizadas, sendo a mais comum a técnica de Fluorescence in situ hybridization (FISH) com sondas subteloméricas. Esta técnica foi aplicada em 50 indivíduos com atraso mental idiopático, seleccionados por geneticistas para determinar o "peso" destes rearranjos na patogénese do atraso mental, bem como tentar definir/confirmar os critérios clínicos de selecção para este tipo de teste. Resultados: Neste estudo apenas 2 indivíduos (4%) apresentaram rearranjos subteloméricos considerados responsáveis pela patologia. Ambos tinham associados anomalias/dismorfias e história familiar de atraso mental. Conclusão: A pequena percentagem de anomalias subteloméricas encontradas permite-nos sugerir que: 1- O cariótipo convencional com bandas de alta resolução (BAR) permite excluir a grande maioria das anomalias cromossómicas, inclusive algumas subteloméricas; 2- A maioria dos doentes com estes rearranjos tem associadas anomalias/ dismorfias; 3- Essas anomalias/dismorfias não são específicas e não permitem definir com confiança "bons indicadores clínicos" para selecção de doentes candidatos a estes estudos; 4- Até existirem novas tecnologias mais simples, mais rápidas e mais baratas, para pesquisar anomalias cromossómicas submicroscópicas causadoras do desequilíbrio de dosagem genómica e consequente atraso mental, a técnica de FISH utilizada neste estudo não deverá ser considerada uma análise protocolada para o estudo do atraso mental.

Keywords : FISH (Fluorescence in situ hybridization); submicroscópicas; subteloméricas; atraso mental Idiopático; bandas de alta resolução.

        · abstract in English     · text in Portuguese     · Portuguese ( pdf )

 

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