Resumen

FREITAS, Manuela Mota et al. Análise das regiões subteloméricas em 1180 doentes com atraso mental por FISH e MLPA. Arq Med [online]. 2013, vol.27, n.1, pp.10-14. ISSN 2183-2447.

O atraso mental (AM) ou défice cognitivo é uma doença crónica com repercussões familiares e socioeconómicas que atinge cerca de 3% da população em geral. As alterações das regiões subteloméricas (RSt) são uma das principais causas de AM, associado ou não a anomalias múltiplas, e estudos publicados revelam que esses rearranjos contribuem para 3-16% de AM idiopático. Na unidade de Citogenética do Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, INSA, no Porto, entre 2000 e 2010, analisaram-se as RSt em 1180 indivíduos nos quais se excluíram as patologias mais frequentes mediante a realização dos estudos genéticos protocolados para investigação de AM/Atraso de desenvolvimento psicomotor (ADPM) cujos cariótipos, com um padrão mínimo de 550 bandas, eram normais. As indicações clínicas para o estudo incluíram AM ou ADPM, com ou sem dismorfias. Até 2007, a análise de cromossomas metafásicos foi feita pela técnica de FISH. Depois, foi aplicada a técnica de MLPA e as alterações detetadas confirmadas por FISH. Dos 1180 indivíduos, 60 (5,1%) apresentaram alterações nas regiões subteloméricas. A análise familiar de 48 casos com anomalias permitiu concluir que em 28 (2,4%) as alterações eram responsáveis pelo fenótipo clínico e em 20 casos (1,7%) eram polimorfismos, sem significado patológico, pois foram herdados de pais fenotipicamente normais. Não foi possível a realização de estudos familiares em 12 casos (1,0%) e os resultados consideraram-se inconclusivos. Os resultados deste estudo foram comparados com os descritos na literatura e realçam as vantagens e desvantagens das técnicas FISH e MLPA na caracterização das RSt que, quando modificadas, podem causar atraso mental.

Palabras clave : Atraso mental; regiões subteloméricas; fish (“fluorescent in situ hybridization”); mlpa (“multiplex ligation-dependent probe amplification”).

        · resumen en Inglés     · texto en Portugués     · Portugués ( pdf )