Resumo

MIRANDA, Margarida  e  FONTOURA, Manuel. Pseudohipoaldosteronismo tipo I na criança. Arq Med [online]. 2013, vol.27, n.6, pp.265-271. ISSN 2183-2447.

O Pseudohipoaldosteronismo tipo I é uma síndrome rara de resistência aos mineralocorticoides caracterizada clinicamente, no período neonatal, por vómitos, desidratação e má evolução estaturo-ponderal. Os doentes apresentam hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica associado a níveis elevados de aldosterona e renina no plasma. O Pseudohipoaldosteronismo tipo I surge devido a mutações que desativam os genes do canal de sódio epitelial, constituindo a forma autossómica recessiva (sistémica). As mutações inativadoras no gene do recetor mineralocorticoide estão presentes na variante autossómica dominante (renal) e em casos esporádicos da doença. Existe ainda outra forma de Pseudohipoaldosteronismo tipo I secundário normalmente devido a malformações e/ou infeções do trato urinário. Este trabalho expõe a vasta heterogeneidade genómica e clínico-fenotípica dos diversos tipos da doença. Devido à raridade da doença, é normalmente necessária uma análise da correlação genótipo-fenótipo para um correto diagnóstico. Esta doença requer uma melhor compreensão dos seus aspetos fisiológicos e genéticos, não só para um aperfeiçoamento do tratamento bem para melhor compreensão da regulação hidroeletrolítica.

Palavras-chave : Pseudohipoaldosteronismo tipo 1; aldosterona; recetor mineralocorticoide; canal de sódio epitelial.

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