Resumen

NOGUEIRA, Célia et al. Doenças da comunicação intergenómica: abordagem clínica e laboratorial. Arq Med [online]. 2015, vol.29, n.1, pp.11-19. ISSN 2183-2447.

As citopatias mitocondriais constituem um importante grupo de doenças metabólicas de expressão clínica heterogénea, para as quais não existe uma terapia eficaz. A maioria das doenças mitocondriais descritas é causada por uma disfunção ao nível do sistema da fosforilação oxidativa, originando consequentemente uma deficiente produção de energia. O correto funcionamento deste sistema resulta de uma interação coordenada entre os genomas nuclear e mitocondrial. Um defeito nesta interação origina as doenças da comunicação intergenómica, que causam a perda ou instabilidade do DNA mitocondrial (mtDNA) originando quer depleção quer deleções múltiplas neste genoma. Estas doenças adquiriram bastante relevância nos últimos anos, e podem ser classificadas em dois grandes grupos: i) síndrome das deleções múltiplas do mtDNA, que se caracteriza pelo aparecimento em adultos, de miopatias oculares e dos membros e ii) síndrome da depleção do mtDNA, que se manifesta durante a infância ou início da adolescência com três apresentações clínicas distintas, nomeadamente miopática, encefalomiopática e hepatocerebral. Neste trabalho pretendeu-se realizar uma revisão bibliográfica no sentido de apurar o “estado da arte” em relação às doenças da comunicação intergenómica. Deste modo, serão apresentados os fenótipos clínicos e o espetro mutacional associado, assim como um algoritmo de diagnóstico, que possa ser uma ferramenta útil para os clínicos que se dedicam ao diagnóstico e follow-up deste tipo de patologias.

Palabras clave : depleção do mtDNA; deleções múltiplas do mtDNA; doenças mitocondriais; doenças da comunicação intergenómica.

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