Fundamentos:

A mastocitose é um grupo de doenças raras caracterizada pela expansão e acumulação excessiva de mastócitos clonais, de que resulta o envolvimento cutâneo e/ou sistémico. Nas idades pediátricas, a forma mais comum de mastocitose é a mastocitose cutânea.

Objetivos:

O presente trabalho tem como objetivo avaliar as características demográficas e os achados clínicos em crianças com diagnóstico de mastocitose.

Métodos:

Foram revistos os processos clínicos, desde janeiro de 2014 a junho de 2019, de todos os doentes com diagnóstico de mastocitose no Hospital Pediátrico de Coimbra.

Resultados:

Os 14 doentes foram diagnosticados com mastocitose cutânea. A idade média de início das lesões foi de 15,1 meses, sendo a mediana de 5 meses. A idade média de diagnóstico foi de 22,5 meses e a mediana de 9,5 meses. Dos 14 doentes, 8 eram do sexo masculino. 12 doentes tinham mastocitose cutânea maculopapular e 2 tinham mastocitoma cutâneo. No que diz respeito à subclassificação das variantes da MC maculopapular, 11 foram classificadas como polimórficas e 1 como monomórfica. O sinal de Darier foi positivo em 12 doentes, 10 tinham prurido, 2 apresentavam dor abdominal e 3 diarreia. Não foi constatado nenhum episódio de anafilaxia. Em todos os doentes foi realizado um estudo analítico inicial, a destacar o doseamento da triptase sérica, que variou entre 1,3‑15,9 ng/mL na primeira avaliação. Em 8 doentes, o diagnóstico foi confirmado através de biópsia cutânea. A terapêutica baseou‑se na evicção dos fatores desencadeantes, em anti‑histaminicos H1 e corticosteroide tópico de potência moderada a forte. O curso das lesões permanece estável em 12 doentes.

Conclusões:

O presente trabalho corrobora o que está descrito na literatura corrente sobre o tema. Realça a importância do conhecimento das características da doença em idade pediátrica para a prevenção de fatores desencadeantes, diagnóstico, investigação e tratamento dirigidos.

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