Resumen

BELLUCO, Paulo Eduardo Silva; SIFUENTES, Bárbara Garcia; BELLUCO, Rosana Zabulon Feijó  y  REIS, Carmelia Matos Santiago. Síndrome de Rubistein-Taybi associado a imunodeficiência e esofagite eosinofílica: Relato de caso. Rev Port Imunoalergologia [online]. 2022, vol.30, n.2, pp.131-136.  Epub 30-Jun-2022. ISSN 0871-9721.  https://doi.org/10.32932/rpia.2022.06.084.

A síndrome de Rubinstein-Taybi é um raro distúrbio caracterizado por dismorfismos craniofaciais, alterações dos polegares e hálux, associado a deficiência do crescimento e mental. Descrevemos paciente masculino, 25 anos, apresentando classicamente as características fenotípicas da síndrome, que procurou avaliação alergológica, para a possibilidade de alergia alimentar, devido a presença de quadro de esofagite eosinofílica. Avaliação com exames específicos foram normais. Aprofundamento da investigação mostrou história de graves infecções sistêmicas ainda não devidamente rastreadas, e investigação laboratorial evidenciou deficiência na produção de Imunoglobulina G e de suas subclasses, bem como de anticorpos específicos. Não apresentava citopenias, e imunofenotipagem de linfócitos foi normal. Objetivamos mostrar que considerando a recorrência de infecções, notadamente graves necessitando de hospitalização, uma adequada avaliação imunológica deve ser realizada nesses pacientes.

Palabras clave : Esofagite eosinofílica; imunodeficiência primária; síndrome Rubinstein-Taybi.

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