Resumo

COSTA, Bernardo M; CALADO, Joaquim; NAVARRO, David  e  NOLASCO, Fernando. Síndrome de Bartter - um caso raro de apresentação tardia, e breve revisão. Port J Nephrol Hypert [online]. 2016, vol.30, n.1, pp.65-69. ISSN 0872-0169.

O síndrome de Bartter é uma doença autossómica recessiva rara, causada pela incapacidade da segmento ascendente da ansa de Henle de reabsorver o cloro e sódio filtrados. Os tipos I e II, chamados síndrome de Bartter pré-natal, são os mais graves. Manifestam-se in-utero por polihidrâmnios, parto prematuro, perda urinária de sal, contração de volume, e hipocaliémia grave com alcalose metabólica, apresentando uma elevada mortalidade precoce se não tratado. O tipo III é chamado síndrome de Bartter clássico, tipicamente é menos grave e só é diagnosticado frequentemente na adolescência. O tipo IV é tão grave como os tipos I e II, mas é acompanhado de surdez neurosensitiva. O tipo V foi o último a juntar-se aos síndromes “Bartter-like”. As proteínas transportadoras não-funcionantes responsáveis pelos vários subtipos já foram identificadas e as suas mutações caracterizadas, graças à sequenciação genética, e a modelos de expressão heteróloga in vitro. Apresentamos um caso raro de diagnóstico tardio de Síndrome de Bartter tipo IV. A suspeita de estarmos perante a mutação G47R na subunidade ß (Barttina) dos canais de cloro ClC-K foi confirmada por sequenciação genética. Este é o segundo caso no nosso centro (não-aparentados). Apesar de haver uma variabilidade significativa na apresentação de alguns subtipos de síndrome de Bartter, existem fortes correlações genotipofenotipo em algumas mutações, como a que apresentamos aqui. A constatação deste facto tem proporcionado o aumento do nosso conhecimento sobre os mecanismos genéticos e moleculares desta doença

Palavras-chave : Erros congénitos; mutação; hipocaliémia; proteína BSND, humana; síndrome de Bartter; síndrome de Bartter, tipo A4; transporte nos túbulos renais.

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