Resumen

LOPES, Altina et al. Cistinúria: Revisão da Literatura e Investigação das Suas Bases Genéticas em 4 Doentes. Nascer e Crescer [online]. 2010, vol.19, n.4, pp.244-250. ISSN 0872-0754.

Introdução: Classicamente, e com base na apresentação fenotípica, os doentes com cistinúria classificavam-se em tipo I e tipo não I. Mais recentemente e com base nos aspectos genéticos da doença podemos identificar: o tipo A, causada por mutações no gene SLC3A1, o tipo B, causada por mutações no gene SLC7A9. Objectivos e metodologia: O objectivo deste trabalho foi rever o estado actual do conhecimento no que se refere ao diagnóstico, incidência/prevalência, classificação bioquímica, aspectos genéticos e tratamento desta patologia e caracterizar a nível molecular quatro casos com diagnóstico clínico e/ou bioquímico de cistinúria através da sequenciação dos genes SLC3A1 e SLC7A9. Resultados: No gene SLC3A1 foram detectadas cinco mutações, duas das quais são novas (c.1597T>A e c.611 -2A>C) e três previamente descritas na literatura (c.647C>T; c.1190A>G e c.2019C>G). A sequenciação do gene SLC7A9 revelou a presença de uma mutação previamente descrita (c.614_615insA). Foi possível classificar três doentes tipo A (um homozigoto e dois heterozigotos compostos) e um doente como heterozigoto tipo B, o que está de acordo com a excreção urinária de cistina observada. Conclusões: A caracterização genotípica dos doentes cistinúricos contribui para o esclarecimento da patofisiologia da doença, permite efectuar a confirmação do diagnóstico clínico e bioquímico e oferecer o aconselhamento genético aos familiares em risco. Os autores salientam a importância de uma abordagem multi­disciplinar na estratégia de seguimento destes doentes.

Palabras clave : cistinúria; litíase renal; aminoácidos; cistina; SLC3A1; SLC7A9.

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