Abstract

RODRIGUES, Nádia et al. Paraplegia espástica familiar tipo 4: antecipação ou variabilidade fenotípica?. Nascer e Crescer [online]. 2012, vol.21, n.1, pp.37-39. ISSN 0872-0754.

Introdução: A Paraplegia Espástica Familiar (PEF) é um grupo heterogéneo de doenças neurodegenerativas hereditárias, com uma prevalência de 2/100000 indivíduos na população portuguesa. Caracteriza-se sobretudo por espasticidade progressiva e insidiosa dos membros inferiores, por degeneração do feixe corticoespinhal. Caso Clínico: Apresentamos uma criança com espasticidade e hiperreflexia progressivas dos membros inferiores, com vários familiares da linha paterna com sintomatologia semelhante, sugerindo ao diagnóstico de paraplegia espástica familiar. Foi identificada no probando uma mutação causal de paraplegia espástica familiar tipo 4. Conclusão: Nesta família, a idade de início variou entre os cinco e os 50 anos, e diminuiu em média 22,5 anos ao longo de três gerações e, por outro lado, a apresentação e evolução da doença foram aparentemente mais graves em gerações sucessivas, sugerindo a existência de fenómeno de antecipação.

Keywords : doença de Strümpell-Lorrain; paraplegia espástica familiar; paraplegia espástica familiar tipo 4; espastina; antecipação; variabilidade fenotípica.

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