Resumen

SILVA, Vinhas da et al. Osteogenesis imperfecta com manifestação pré-natal. Nascer e Crescer [online]. 2012, vol.21, n.4, pp.234-236. ISSN 0872-0754.

Introdução: A osteogenesis imperfecta (OI) é uma doença genética rara, devida a alterações estruturais ou quantitativas do colagénio tipo 1. A classificação em tipos tem sofrido alterações recentes. O espectro clínico é variado, desde formas ligeiras (OI tipo I) ou moderadas (OI tipo IV-VII), até formas muito graves (OI tipo II-III). Caso Clínico: É apresentado o caso de um recém-nascido do sexo masculino, fruto de uma primeira gestação, mal vigiada, com o diagnóstico de OI, com manifestações pré-natais (encurtamento dos membros inferiores e desmineralização da calote craniana na ecografia das 34 semanas). No exame objetivo, apresentava atividade espontânea diminuída, crânio grande com fontanelas alargadas e comunicantes, calote craniana fina e depressível, facies peculiar com nariz em sela, palato em ogiva, escleróticas brancas, membros curtos e com desvio anómalo. A radiografia do esqueleto ao nascimento apresentava múltiplas fraturas dos ossos longos dos membros. Apesar do início do tratamento com pamidronato, verificou-se agravamento clínico com surgimento de novas fraturas e insuficiência respiratória de agravamento progressivo e óbito. Discussão: O caso clínico descrito parece corresponder a uma situação grave de OI tipo III ou tipo II, podendo ter hereditariedade autossómica dominante por mutação de novo ou autossómica recessiva, de acordo com a classificação atual, com manifestações muito precoces, pré e perinatais, com um desfecho fatal.

Palabras clave : Osteogenesis imperfecta; pré-natal.

        · resumen en Inglés     · texto en Portugués     · Portugués ( pdf )