Resumen

RIBEIRO, Ilda Patrícia; FREITAS, Manuela  y  OLIVA-TELES, Natália. As Perturbações do Espectro do Autismo: Avanços da Biologia Molecular. Nascer e Crescer [online]. 2013, vol.22, n.1, pp.19-24. ISSN 0872-0754.

As perturbações do espectro do autismo (PEA) constituem-se como perturbações do neurodesenvolvimento, incluindo alterações comportamentais, de comunicação e de interação social. De acordo com o DSM-IV TR estão descritas cinco perturbações do espectro do autismo na categoria das perturbações do desenvolvimento: a perturbação autista, a síndrome de Asperger, a perturbação invasiva do desenvolvimento sem outra especificação, a perturbação desintegrativa da infância e a síndrome de Rett. A prevalência das perturbações do espectro do autismo é variável conforme os diferentes estudos, estimando-se entre 10/10000 e 60/10 000 crianças. De acordo com a literatura, uma reduzida percentagem de indivíduos com PEA tem etiologia conhecida, sendo este facto particularmente desafiador para a comunidade científica. Estudos familiares e de gémeos têm trazido novos esclarecimentos para a elevada hereditabilidade da perturbação autista; contudo, permanece por esclarecer inequivocamente as suas bases genéticas, bem como a identificação de determinados genes ou proteínas passíveis de serem utilizados no diagnóstico destas perturbações. As perturbações do espectro do autismo têm sido associadas a causas genéticas conhecidas em 10-15% dos casos. Estão descritos diferentes genes e regiões cromossómicas (loci) potencialmente associados à PEA, sendo atribuída uma percentagem inferior a 10% dos casos de autismo às anomalias cromossómicas. Assim, encontram-se descritas algumas anomalias citogenéticas em pacientes com autismo, nomeadamente a duplicação 15q11-q13, as deleções e as duplicações da banda 16p11, e as deleções na região 22q13. Estas regiões cromossómicas são alvo de análise mais detalhada neste artigo de revisão, acreditando-se que estas, em futuros estudos, poderão contribuir para esclarecer algumas das complexas bases genéticas deste tipo de perturbações. As anomalias citogenéticas observadas no locus 15q11-q13 estão presentes em 1-4% dos doentes autistas; parece também ser possível estabelecer uma associação entre a microdeleção na sub-banda 16p11.2 e o autismo, e, as deleções ou duplicações na região q13.3 do cromossoma 22 parecem poder ser potenciais fatores de risco para a perturbação autista.

Palabras clave : Perturbações do espectro do autismo; autismo; cromossoma; locus; gene.

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