Abstract

DOMINGUES, Sara et al. Síndrome de Gorlin-Goltz: caso clínico. Nascer e Crescer [online]. 2014, vol.23, n.2, pp.87-91. ISSN 0872-0754.

Introdução: O Síndrome de Gorlin-Goltz é uma condição hereditária autossómica dominante rara caracterizada por: car- cinomas basocelulares, queratoquistos odontogénicos, depres- sões palmo-plantares, calcificações da foice cerebral e malformações esqueléticas. Associa-se também a meduloblastoma e outras neoplasias. Caso Clínico: Adolescente de 11 anos, com antecedentes de macrocefalia. Referenciada à consulta de estomatologia por quistos mandibulares recidivantes. O exame anátomo-patológico revelou tratarem-se de queratoquistos odontogénicos, pelo que é encaminhada para a consulta de pediatria. Objetivamente, apresentava macrocefalia e facies “grosseiro” com bossas frontais e hipertelorismo. Efetuou estudo genético, que detetou mutação do gene PTCH1, confirmando a suspeita clínica. Discussão: Os queratoquistos odontogénicos são o achado mais representativo do síndrome de Gorlin-Goltz nas duas primeiras décadas de vida, sendo de extrema importância um elevado índice de suspeição por parte do pediatra, com especial relevância para as alterações minor. Após o estabelecimento do diagnóstico, é necessária uma equipa multidisciplinar para um adequado seguimento e tratamento atempado.

Keywords : Carcinoma basocelular; macrocefalia; meduloblastoma; neoplasias cutâneas; quisto odontogénico; síndrome de Gorlin-Goltz; síndrome do nevo basocelular.

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