Abstract

NEVES, Catarina; BRITO, Nádia  and  MOTA, Lourdes. Linfedema congénito. Nascer e Crescer [online]. 2017, vol.26, n.1, pp.68-70. ISSN 0872-0754.

Introdução: O linfedema primário consiste num edema crónico dos tecidos, mais comumente presente nos membros inferiores. Caso: Lactente de um mês do sexo masculino, previamente saudável, observado por edema firme da perna e pé esquerdos e hidrocelo bilateral recente. Sem sinal de godet, outros sinais inflamatórios ou limitação articular. Apresentava sobreposição dos dedos e alterações tróficas das unhas dos pés. Aos cinco meses surge edema semelhante no pé direito. Bisavó com edema bilateral dos membros inferiores desde a infância. Apresentação consistente com Doença de Milroy. Posteriormente, necessidade de internamentos por celulite. Eco-doppler dos membros inferiores sem alterações vasculares. Estudo do gene FLT4 negativo. Iniciada drenagem linfática com franca melhoria. Atualmente, clinicamente estável. Comentários/Discussão: Doença rara, caracterizada por anaplasia/hipoplasia dos vasos linfáticos e edema dos membros inferiores, geralmente bilateral, podendo cursar com hidrocelo, celulite recorrente e alterações nas unhas. Transmissão autossómica dominante, mas mutação encontrada em apenas 70% dos indivíduos afetados.

Keywords : Doença de Milroy; celulite recorrente; hidrocelo; linfedema congénito; transmissão autossómica dominante.

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