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Nascer e Crescer

versão impressa ISSN 0872-0754versão On-line ISSN 2183-9417

Resumo

PINTO, Ana Nóbrega; COUTINHO, Miguel Bebiano; SOARES, Teresa  e  SOUSA, Cecília Almeida. Displasia acromícrica e alterações auditivas: A propósito de um caso clínico. Nascer e Crescer [online]. 2018, vol.27, n.3, pp.185-187. ISSN 0872-0754.  https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v27.i3.13190.

Introdução: A displasia acromícrica é uma displasia óssea extremamente rara, de transmissão autossómica dominante, caracterizada por atraso progressivo do crescimento, mãos e pés curtos, dismorfismo facial ligeiro e limitação generalizada do movimento das articulações. A associação com alterações nos ouvidos, nariz, faringe e laringe foi descrita em estudos prévios. No entanto, pouco se sabe sobre os aspectos otorrinolaringológicos que podem acompanhar esta doença. Pretende-se sensibilizar para os aspectos otorrinolaringológicos que podem acompanhar a displasia acromícrica e para as possíveis intervenções que melhoram a qualidade de vida destes doentes. Caso Clínico: Apresentamos o caso de uma criança do sexo feminino, de dez anos de idade, referenciada à consulta de otorrinolaringologia por noção de diminuição progressiva da audição. A avaliação auditiva confirmou a existência de uma hipoacusia de mista severa bilateral e a doente foi reabilitada com sucesso com um implante osteointegrado. Discussão/Conclusões: A observação por um otorrinolaringologista deve fazer parte da avaliação de crianças com displasias ósseas, especialmente se apresentam sintomas associados, para permitir um diagnóstico precoce e uma intervenção adequada.

Palavras-chave : Doenças do Desenvolvimento Ósseo; hipoacusia; reabilitação auditiva.

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