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Nascer e Crescer

versión impresa ISSN 0872-0754versión On-line ISSN 2183-9417

Resumen

BATISTA, Ana Rita et al. Caso clínico imagiológico. Nascer e Crescer [online]. 2020, vol.29, n.1, pp.62-64. ISSN 0872-0754.  https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v29.i1.18021.

É descrito o caso clínico de uma adolescente de 16 anos diagnosticada com hemovítreo e hemangioblastoma da retina em contexto de urgência por perda súbita de visão. O estudo por ressonância magnética encefálica e pélvica evidenciou a presença de hemangioblastomas cerebelosos e lesões nodulares renais de natureza neoplásica suspeita. A doente foi submetida a nefrectomia parcial do rim esquerdo e o exame histológico confirmou o diagnóstico de carcinoma papilar de células renais com predomínio de células claras. O diagnóstico clínico de doença de Von Hippel-Lindau (VHL) foi confirmado por estudo genético. A doença de VHL é uma síndrome hereditária autossómica dominante de neoplasias múltiplas causada por mutações germinativas no gene supressor tumoral VHL. Os doentes apresentam predisposição para o desenvolvimento de quistos e neoplasias hipervascularizadas, sendo as mais comuns hemangioblastomas do sistema nervoso central (SNC) e da retina, quistos e carcinomas de células renais e feocromocitomas. A suspeita de diagnóstico de doença de VHL deve ser considerada se um indivíduo com antecedentes familiares de VHL apresentar uma lesão característica da doença ou, em ausência de história familiar de VHL, dois hemangioblastomas do SNC e/ou retina ou um hemangioblastoma do SNC ou da retina associado a carcinoma de células renais, feocromocitoma, quistos ou tumor endócrino pancreáticos ou cistadenoma do epidídimo. A imagiologia tem um papel importante nesta condição, através do diagnóstico de anomalias, seguimento e rastreio de portadores assintomáticos.

Palabras clave : Hemangioblastoma do sistema nervoso central; carcinoma de células renais; hemovítreo; Von Hippel-Lindau.

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