Abstract

FONSECA, Margarida Silva; SANTOS, Helena; GUEDES, Raquel  and  TAVARES, Hugo Braga. Perturbação do comportamento alimentar - Um diagnóstico de exclusão. Nascer e Crescer [online]. 2020, vol.29, n.2, pp.113-116. ISSN 0872-0754.  https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v29.i2.15091.

Em adolescentes com défice de ganho ponderal, devem ser considerados outros diagnósticos para além de perturbações do comportamento alimentar, nomeadamente doenças neurológicas. Uma adolescente de 16 anos de idade com perturbação do desenvolvimento intelectual foi referenciada da consulta de Pedopsiquiatria para a de Medicina do Adolescente com diagnóstico de perturbação do comportamento alimentar e anemia persistente. Apresentava um índice de massa corporal consistentemente abaixo do percentil cinco e dificuldades alimentares desde os 15 anos de idade, sem outras queixas gastrointestinais, articulares ou respiratórias e sem poliúria, polidipsia ou episódios de febre recorrente. Foi reportado divórcio parental e violência doméstica. A rapariga referia sonolência diurna excessiva, astenia e episódios de mialgia intermitente e fraqueza muscular. O fenótipo e a história médica pessoal levaram à suspeita clínica de doença neuromuscular e o estudo genético confirmou o diagnóstico de distrofia miotónica tipo 1. Este caso realça a importância de considerar outros diagnósticos para além das perturbações do comportamento alimentar em adolescentes com problemas alimentares/de peso. Uma avaliação exaustiva da história médica pessoal e familiar e das queixas reportadas pelo doente e um exame físico detalhado são mandatórios.

Keywords : adolescência; distrofia miotónica do tipo 1; estudo genético; perturbações do comportamento alimentar.

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