Resumen

MIRANDA, Ana Margalha et al. Face grosseira, hipotonia e regressão do neurodesenvolvimento. Nascer e Crescer [online]. 2020, vol.29, n.2, pp.117-120. ISSN 0872-0754.  https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v29.i2.15184.

Os erros hereditários do metabolismo são um grupo de doenças heterogéneas e multissistémicas. Apesar de cada doença individualmente ser rara, no seu conjunto são relativamente comuns. O sistema nervoso central é habitualmente afetado. Os autores apresentam o caso de uma lactente de cinco meses de idade, filha de pais não consanguíneos, nascida de uma gravidez de termo e parto sem intercorrências. Aos cinco meses, iniciou um quadro de hipotonia e regressão do desenvolvimento, apresentando ao longo do tempo dismorfismo facial, hepatomegália, convulsões e cardiomiopatia dilatada. O diagnóstico de Gangliosidose tipo 1 foi confirmado por achados bioquímicos, enzimáticos e genéticos. Este caso clínico reforça a relevância de uma abordagem e seguimento multidisciplinares.

Palabras clave : Doença lissosomal de sobrecarga; face grosseira; Gangliosidose; hipotonia; regressão do desenvolvimento.

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