Introdução:

A síndrome de Gitelman (GS) é uma patologia tubular renal, caracterizada por hipocaliémia, alcalose metabólica, hipomagnesiemia e hipocalciúria. As manifestações clínicas são inespecíficas. São descritos três casos de GS com diferentes idades de apresentação, manifestações clínicas e abordagem.

Casos clínicos:

O Caso 1 refere-se a uma adolescente de dezasseis anos de idade e os Casos 2 e 3 a crianças com manifestações em idade atípica (sete e oitos anos). As principais manifestações clínicas foram dor abdominal com vómitos e, no Caso 1, história de fraqueza muscular. O diagnóstico baseou-se em alterações eletrolíticas habituais, como alcalose metabólica com hipocaliémia. Foi confirmado diagnóstico genético no Caso 3. Os doentes foram tratados com potássio, magnésio e espironolactona por via oral, com melhoria dos sintomas e perfil eletrolítico.

Discussão/Conclusões:

A GS é uma condição rara que deve ser considerada em situações de alcalose metabólica com hipocaliémia e para a qual os pediatras devem estar em alerta. O perfil analítico e a resposta ao tratamento sugerem o diagnóstico.

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