Introdução:

A homocistinúria clássica (HCU) é uma doença autossómica recessiva caracterizada por um défice na enzima cistationina beta-sintase, com probabilidade de ocorrência de complicações vasculares associadas. É apresentado o caso de uma adolescente diagnosticada com HCU no decorrer do estudo etiológico de trombose dos seios venosos (TSV).

Descrição do caso:

Uma adolescente de 14 anos apresentou um resultado de teste de trombofilia sugestivo de HCU durante o estudo de TSV. A doente foi orientada para uma Unidade de Doenças Hereditárias do Metabolismo, onde iniciou suplementação com piridoxina, ácido fólico, vitamina B12, betaína e cisteína e foi aconselhada a restringir proteínas naturais e metionina na dieta. O estudo genético revelou uma mutação homozigótica do gene CBS (c.572C> T (p.T191M) e o polimorfismo c.699C> T (p.Y233Y).

Discussão:

Os autores salientam a importância de considerar a HCU no estudo etiológico da trombofilia, principalmente em adolescentes nascidos antes de 2004 (ano de inclusão da HCU no rastreio neonatal), uma vez que se trata de uma doença tratável e o tratamento é capaz de prevenir as principais causas de morbimortalidade associadas.

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