Resumo

LEITAO, Cátia Vilas Boas et al. Caso clínico dermatológico. Nascer e Crescer [online]. 2021, vol.30, n.1, pp.61-63.  Epub 31-Jan-2021. ISSN 0872-0754.  https://doi.org/10.25753/birthgrowthmj.v30.i1.18674.

A incontinência pigmentar é uma displasia neuroectodérmica ligada ao cromossoma X. É uma doença rara com atingimento multiorgânico, pelo que o seguimento multidisciplinar destes casos é fundamental. Apesar de ser uma patologia com diagnóstico clínico, pode ser efetuado teste molecular genético para confirmação do mesmo e aconselhamento genético futuro.

Os autores relatam o caso de uma lactente de quatro meses com diagnóstico ocasional de incontinência pigmentar durante a observação médica numa ida ao Serviço de Urgência. O diagnóstico atempado permitiu uma abordagem e seguimento multidisciplinares apropriados.

Palavras-chave : doença rara; genodermatoses; incontinência pigmentar; linhas de Blaschko.

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