Introdução:

A síndrome de Dravet (SD) é uma síndrome epilética genética rara e complexa. As primeiras crises são habitualmente induzidas por febre no primeiro ano de vida de crianças previamente saudáveis e a doença está tipicamente associada a atraso no desenvolvimento psicomotor.

Os autores apresentam uma revisão clínica de doentes com SD seguidos numa Unidade de Neuropediatria de um Hospital Pediátrico de nível III.

Material e métodos:

Estudo retrospetivo de doentes pediátricos com SD seguidos numa Unidade de Neuropediatria entre 2001 e 2019.

Resultados:

Vinte e dois doentes foram diagnosticados e seguidos na instituição. A mediana de idades aquando da primeira crise foi de 4.5 meses (intervalo interquartil [IQR] 4-5.75 meses), que foi descrita como tónico-clónica generalizada, focal ou focal com evolução para tónico-clónica bilateral, e 95% dos doentes apresentaram febre associada. O estudo de neuroimagem e o primeiro eletroencefalograma (EEG) foram normais em todos os doentes. Vinte e um doentes (95%) tinham mutação no gene SCN1A. Todos os doentes foram submetidos a múltiplos esquemas de antiepiléticos. Verificou-se atraso do desenvolvimento psicomotor em 20 (91%) doentes e 13 (59%) apresentaram ataxia. No final do período de seguimento, a mediana (IQR) de idades foi de 19 (8-23) anos, não tendo sido reportadas mortes.

Discussão:

As características das primeiras crises de SD são essenciais para o diagnóstico, o qual pode ser apoiado por estudo genético, com a maioria dos doentes a apresentar mutações no gene SCN1A. Na apresentação, o estudo de neuroimagem e EEG são tipicamente normais, mas a maioria dos doentes apresenta alterações no EEG ao longo do tempo. As crises podem ser de difícil controlo e requerem o uso de múltiplos antiepiléticos.

Conclusão:

A SD tem um carácter progressivo e está associada a mau prognóstico cognitivo e motor, resultando em grande morbilidade. O diagnóstico precoce pode evitar investigação desnecessária, ajudar a otimizar a estratégia terapêutica, permitir o aconselhamento genético e melhorar os resultados a longo prazo.

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