Resumen

MENDES, Ana Raquel et al. Defeitos congénitos da glicosilação. Nascer e Crescer [online]. 2022, vol.31, n.1, pp.38-54.  Epub 31-Mar-2022. ISSN 0872-0754.  https://doi.org/10.25753/birthgrowthmj.v31.i1.26341.

Os defeitos congénitos da glicosilação são um grupo variável de doenças genéticas em rápida expansão, resultantes de defeitos na síntese de glicanos. A grande maioria destas doenças monogénicas é transmitida de forma autossómica recessiva, mas algumas têm transmissão autossómica dominante ou ligada ao cromossoma X.

Neste trabalho, os autores pretenderam rever o atual estado da arte sobre este grupo de doenças, incluindo opções terapêuticas disponíveis e apresentar uma abordagem de diagnóstico simplificada para as mesmas.

Os defeitos congénitos da glicosilação podem ser classificados em quatro categorias: defeitos da N-glicosilação, defeitos da O-glicosilação, defeitos combinados da glicosilação, e defeitos na biossíntese dos lípidos e da âncora glicosilfosfatidilinositol. O fenótipo pode variar entre ligeiro a grave, dependendo da gravidade da doença. As manifestações clínicas incluem dismorfias, envolvimento neurológico, dermatológico, cardíaco, endócrino, imunológico, hematológico, gastrointestinal e hepático, e anomalias músculo-esqueléticas. Devido à ausência de sinais ou sintomas universais ou patognomónicos e de biomarcadores, é fundamental manter um elevado índice de suspeição para o diagnóstico deste grupo de doenças. Mediante suspeita clínica, o primeiro passo no rastreio deve ser a focagem isoelétrica da transferrina sérica. O teste genético molecular é o teste de diagnóstico mais específico. O tratamento é geralmente sintomático, só estando disponível tratamento específico para alguns subtipos destas doenças.

Como os defeitos congénitos da glicosilação podem atingir qualquer órgão em qualquer idade e ter uma apresentação clínica variável, este grupo de doenças deve fazer parte do diagnóstico diferencial de todos os doentes com envolvimento multiorgânico.

Palabras clave : defeitos congénitos da glicosilação; doença multissistémica; focagem isoelétrica da transferrina sérica; manose oral; MPI-CDG; PMM2-CDG.

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