Resumen

SA, Liliana et al. Caso clínico dermatológico. Nascer e Crescer [online]. 2022, vol.31, n.2, pp.178-180.  Epub 30-Jun-2022. ISSN 0872-0754.  https://doi.org/10.25753/birthgrowthmj.v31.i2.23217.

A síndrome de múltiplos lentigos (LEOPARD) é uma doença genética autossómica dominante. LEOPARD é um acrónimo para as características mais importantes da doença: lentigos múltiplos, anomalias de condução no eletrocardiograma, hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anomalias genitais, atraso de crescimento e surdez neurossensorial. Os autores descrevem o caso de um adolescente de 14 anos referenciado por baixa estatura e alopécia, com história familiar de múltiplos lentigos distribuídos pelo corpo e hipoacusia na mãe, avó materna e tias. O exame físico evidenciou baixa estatura, alopécia atingindo mais de 90% do couro cabeludo, traquioníquia, múltiplos lentigos espalhados pelo tronco, quatro manchas café-com-leite, pectus excavatum, sopro cardíaco sistólico de grau II/VI e estadio de Tanner G2P1A1. O estudo genético confirmou o diagnóstico de síndrome de LEOPARD. Um diagnóstico precoce da doença é fundamental para a gestão prospetiva de problemas médicos associados e aconselhamento genético.

Palabras clave : baixa estatura; lentigos múltiplos; mancha café-com-leite; puberdade tardia; síndrome de LEOPARD; síndrome de Noonan.

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