Resumo

RANGEL, Maria Adriana et al. Alterações endócrinas em crianças com neurofibromatose tipo 1: O que procurar?. Nascer e Crescer [online]. 2022, vol.31, n.4, pp.354-363.  Epub 31-Dez-2022. ISSN 0872-0754.  https://doi.org/10.25753/birthgrowthmj.v31.i4.25986.

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma das doenças genéticas mais comuns, com uma incidência reportada de 1:3000. A condição é multissistémica e os critérios diagnósticos foram recentemente revistos ​​como uma recomendação de consenso internacional. As características clínicas da doença evoluem lenta e progressivamente e frequentemente podem estar ausentes na primeira infância. Embora descritos há várias décadas nestas crianças, condições endócrinas e distúrbios do crescimento não estão incluídos nos critérios diagnósticos da doença. No entanto, são relativamente frequentes e podem ser a forma de apresentação de glioma da via ótica. Devido ao amplo espetro de implicações na saúde da NF1, o seguimento destas crianças é muitas vezes feito em contexto de consulta de Pediatria.

O objetivo deste artigo é rever os distúrbios endócrinos mais frequentes em doentes com NF1, o que vigiar e quando referenciar os doentes à consulta de Endocrinologia pediátrica.

Palavras-chave : crescimento e desenvolvimento; doenças do sistema endócrino; neurofibromatose 1; Pediatria.

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