Introdução:

A síndrome de Potocki-Lupski caracteriza-se por manifestações cognitivas, comportamentais e clínicas causadas por duplicações da região 17p11.2 englobando o gene RAI1. Devido ao significado que as relações entre irmãos adquirem ao longo da vida, as mudanças na saúde e funcionamento de um irmão têm impacto nos restantes.

Caso clínico:

Um rapaz de 14 anos de idade, irmão saudável de uma rapariga com síndrome de Potocki-Lupski, foi observado em consulta de Pedopsiquiatria a pedido da mãe. Apesar de se apresentar relativamente bem adaptado à condição clínica da irmã, referiu tristeza e vergonha relativamente a alguns dos comportamentos exibidos por ela, principalmente quando estes ocorriam em locais públicos, bem como grande culpabilidade relativamente aos mesmos.

Discussão/conclusão:

O impacto da debilidade intelectual de uma criança nos irmãos saudáveis compreende vivências negativas e positivas, devendo por isso ser considerado à luz de uma rede de influências e idiossincrasias próprias das relações familiares.

        · abstract in English     · text in English     · English ( pdf )