Resumen

ROSINHA, Inês; SANTOS, Lea  y  MADUREIRA, Núria. Sonolência diurna excessiva. Quando pensar em narcolepsia?. Nascer e Crescer [online]. 2023, vol.32, n.1, pp.45-49.  Epub 31-Mar-2023. ISSN 0872-0754.  https://doi.org/10.25753/birthgrowthmj.v32.i1.24750.

A narcolepsia é uma condição rara que tem a sonolência diurna excessiva (SDE) como principal manifestação clínica. Trata-se de uma situação neurológica cujo impacto a longo prazo na vida de uma criança ou adolescente pode ser extremamente incapacitante. A tétrade sintomática clássica, caracterizada por SDE, cataplexia, alucinações hipnagógicas e paralisia do sono, é relativamente rara e por norma não está presente nos estágios iniciais da doença, tornando o diagnóstico bastante desafiante.

Os autores descrevem dois casos clínicos de adolescentes com SDE, nos quais a investigação complementar culminou no diagnóstico de narcolepsia. Ambos visam destacar a importância de um elevado nível de suspeição clínica perante a SDE, na medida em que o diagnóstico e tratamento precoces da narcolepsia são fundamentais para melhorar a qualidade de vida e minimizar o impacto negativo no desempenho escolar e as repercussões sociais nestes doentes.

Palabras clave : cataplexia; hipocretina-1; narcolepsia; sonolência diurna excessiva.

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