Resumen

ROCHA, Diogo Fernandes da; ROCHA, Gustavo  y  LOURO, Pedro. Descodificando o Genoma Humano. Nascer e Crescer [online]. 2023, vol.32, n.3, pp.195-204.  Epub 30-Sep-2023. ISSN 0872-0754.  https://doi.org/10.25753/birthgrowthmj.v32.i3.27586.

O neonatologista é frequentemente o primeiro clínico a confrontar-se com condições genéticas não diagnosticadas no período pré-natal. Os avanços tecnológicos no campo da genética nas últimas décadas trouxeram possibilidades nunca antes imaginadas. Distantes estão os tempos em que pouco mais poderia ser oferecido aos doentes do que um cariótipo de sangue periférico. Metodologias mais recentes, como hibridização genómica comparativa ou sequenciação de Sanger e sequenciação de nova geração, permitem analisar mais detalhadamente o genoma humano, quer ao nível dos grandes rearranjos (deleções, duplicações), quer de variantes pontuais potencialmente patogénicas. Estas tecnologias de ponta têm sido úteis na descoberta de genes implicados em doenças há muito entendidas como de origem genética, mas cuja etiologia permanecia desconhecida. Apesar dos bons presságios, nenhum método é autossuficiente e todos apresentam as suas limitações. O objetivo desta revisão é atualizar os clínicos sobre os testes genéticos atualmente disponíveis e utilizados. Recordando que o primeiro genoma humano foi sequenciado há pouco mais de vinte anos, que novidades trarão os próximos vinte?

Palabras clave : amplificação de sonda dependente de ligação multiplex; cariótipo; hibridização genómica comparativa; hibridização in situ fluorescente; reação de polimerização em cadeia; sequenciação de nova geração; sequenciação de Sanger.

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