Resumen

LEITE, Sara et al. Síndrome de quebras de Nijmegen: A importância do seguimento. Nascer e Crescer [online]. 2023, vol.32, n.3, pp.214-216.  Epub 30-Sep-2023. ISSN 0872-0754.  https://doi.org/10.25753/birthgrowthmj.v32.i3.25758.

A síndrome de quebras de Nijmegen (NBS) é uma doença genética rara que ocorre devido à presença de variantes patogénicas no gene NBN, herdado de forma autossómica recessiva. Esta condição leva à reparação inadequada do DNA e caracteriza-se por imunodeficiência com infeções pulmonares recorrentes, hipersensibilidade à radiação e predisposição para neoplasias, particularmente de origem linfoide. As características fenotípicas principais são a microcefalia grave, que influencia o fenótipo facial, com andar médio da face proeminente e retrognatismo. A perturbação ligeira a moderada do desenvolvimento é frequente e os doentes do sexo feminino geralmente desenvolvem insuficiência ovárica primária. O diagnóstico requer um elevado índice de suspeição e pode ser confirmado por análise genética. São apresentados dois casos de síndrome de quebras de Nijmegen seguidos num hospital terciário.

Palabras clave : imunodeficiência; síndrome de quebras de Nijmegen; microcefalia.

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