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Nascer e Crescer
Print version ISSN 0872-0754On-line version ISSN 2183-9417
Abstract
FALCAO, Inês; SANTOS, Filipa Rodrigues dos; MAGALHAES, Nuno Neto and CUNHA, Leonor. Acroqueratodermia aquagénica associada a mutação do gene da fibrose quística. Nascer e Crescer [online]. 2023, vol.32, n.3, pp.224-227. Epub Sep 30, 2023. ISSN 0872-0754. https://doi.org/10.25753/birthgrowthmj.v32.i3.26539.
Introdução:
A acroqueratodermia aquagénica palmoplantar (APK) é uma condição dermatológica rara caracterizada por enrugamento palmar excessivo poucos minutos após exposição a água. Têm sido descritos casos associados a fibrose quística (FC) ou formas associadas ao estado de portador de FC, bem como casos induzidos por fármacos e formas idiopáticas. A fisiopatologia da APK permanece desconhecida.
Caso clínico:
É descrito o caso clínico de uma menina de 13 anos de idade com queixas de prurido e edema palmar após breve contacto com água com cerca de um mês de evolução. Os sintomas regrediam espontaneamente 20 minutos após a secagem das mãos. O estudo do gene regulador da condutância transmembranar da fibrose quística (CFTR) revelou a mutação F508del num dos alelos.
Discussão/Conclusão:
À semelhança do presente caso, a mutação F508del é a mais frequentemente associada à APK em doentes com FC. A APK representou a única manifestação do estado portador de FC neste doente. Destaca-se assim a importância de considerar e pesquisar este tipo de alteração genética em doentes com APK. Em conclusão, a FC deve ser considerada em doentes com APK, e os doentes com FC devem ser questionados sobre sintomas de APK.
Keywords : acroqueratodermia aquagénica palmoplantar; fibrose quística; gene regulador da condutância transmembranar da fibrose quística; mutação f508del; rastreio genético.
