Resumen

FREITAS, Catarina; RENDEIRO, Paula  y  COSTA, Maria José. Pequena deleção na região crítica da síndrome de Cri-du-chat associada a choro de gato. Nascer e Crescer [online]. 2023, vol.32, n.3, pp.228-231.  Epub 30-Sep-2023. ISSN 0872-0754.  https://doi.org/10.25753/birthgrowthmj.v32.i3.25666.

A síndrome Cri-du-chat é uma doença rara que resulta de uma deleção no braço curto do cromossoma 5. Caracteriza-se pela presença de achados clínicos ao nascimento, como choro em miado de gato, baixo peso, microcefalia e dismorfia facial. O fenótipo correspondente varia entre a presença de algumas características e o quadro clínico completo.

É descrito o caso de uma lactente que apresentou desde o nascimento choro em miado de gato e uma fácies peculiar com ponte nasal larga e lábio superior fino. O estudo genético revelou uma pequena deleção no braço curto do cromossoma 5. Esta deleção não se encontra descrita na literatura, podendo representar uma nova variante da deleção recorrente. Para além disso, uma vez que o choro em miado de gato é a característica principal do quadro clínico, a deleção considerada (identificada apenas pelo estudo de microarray) pode estar associada a este fenótipo específico.

Palabras clave : choro em miado de gato; Cri-du-chat; cromossoma 5; dismorfia facial; microcefalia.

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