Resumo

ROSINHA, Inês et al. Doença de Dent: Uma causa improvável de proteinúria. Nascer e Crescer [online]. 2023, vol.32, n.4, pp.306-309.  Epub 31-Dez-2023. ISSN 0872-0754.  https://doi.org/10.25753/birthgrowthmj.v32.i4.26582.

A doença de Dent é uma tubulopatia rara e progressiva ligada ao cromossoma X, caracterizada por hipercalciúria e proteinúria de baixo peso molecular. Na primeira década, os doentes manifestam apenas proteinúria e/ou hipercalciúria, sendo ambas geralmente assintomáticas. Posteriormente, os sintomas podem evoluir para insuficiência renal crónica.

São apresentados três casos de crianças do sexo masculino com proteinúria nefrótica não ortostática assintomática detetada em contexto de doença aguda. Todas as crianças apresentaram hipercalciúria intermitente, uma apresentou nefrocalcinose e outra hipotonia ligeira e dificuldades de aprendizagem. O estudo genético identificou variantes patogénicas em todos os doentes, duas no gene OCRL e uma no gene CLCN5. Nenhum doente apresentou deterioração da função renal.

O diagnóstico de doença de Dent pode ser desafiante, devendo ser considerado em casos de proteinúria inexplicável no género masculino. Esta abordagem permitirá, não só antecipar o diagnóstico, como evitar investigação e tratamentos desnecessários.

Palavras-chave : CLCN5; doença de Dent; hipercalciúria; OCRL; proteinúria.

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