Resumo

MALHEIRO, Alexandra et al. Doença de Fahr: Um Caso Clínico Inesperado. Medicina Interna [online]. 2017, vol.24, n.1, pp.33-35. ISSN 0872-671X.

A doença de Fahr, caracteriza-se por depósitos de cálcio no cérebro. Manifesta-se em qualquer idade, mais frequentemente na 4ª década de vida. O quadro clínico é variável, podendo apresentar-se desde a forma assintomática, até à conjugação de diversos sintomas neurológicos, nomeadamente deterioração da função cognitiva (demência), alterações motora ou da linguagem, convulsões, cefaleias, rigidez muscular, entre outros. O diagnóstico geralmente é pela clínica, associada a hipocalcemia e calcificação dos gânglios da base em exames imagiológicos. Trata-se de uma doença incurável, com prognóstico reservado e fatal. Descrevemos um caso clínico de um doente do sexo masculino, 68 anos de idade, com queixas de rigidez muscular generalizada, fasciculações periorais e lentificação dos movimentos de escrita que iniciou estudo complementar após episódios de lipotimias precedidas por calafrios, náuseas e cefaleias holocraneanas. Analiticamente presença de hipocalcemia de 6,2 mg/dL e tomografia computorizada crânio-encefálica revelou múltiplas calcificações envolvendo os gânglios da base.

Palavras-chave : Doenças dos Gânglios da Base; Calcinose.

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