Resumo

MARTINS, Sara Raquel; PIRES, Sara Xavier  e  MARINHO, António. Neuromiotonia: Recordando uma Doença Rara. Medicina Interna [online]. 2020, vol.27, n.3, pp.42-45. ISSN 0872-671X.  https://doi.org/10.24950/CC/71/20/3/2020.

A neuromiotonia é uma patologia muito rara, maioritariamente adquirida e de provável fundo autoimune. Caracteriza-se por hiperexcitabilidade dos nervos periféricos com subsequente hiperatividade e défice de relaxamento muscular; fazendo-se frequentemente acompanhar de distúrbios autonómicos e sensitivos. O diagnóstico estabelece-se através de eletromiografia, com o achado de múltiplos disparos espontâneos de potenciais de elevada frequência originados numa unidade motora única; sendo relevante não só para o controlo de sintomas potencialmente disruptivos com terapêutica adequada, mas também pela conhecida associação desta patologia a neoplasias - que devem sempre ser excluídas. No entanto, devido à raridade e à sintomatologia inespecífica e variável, o diagnóstico é difícil, sendo facilmente confundido com as mais comuns doenças psiquiátricas ou do primeiro neurónio, cujas terapêuticas podem resultar em iatrogenia adicional. Nesse sentido, trazemos um caso típico de neuromiotonia, a propósito da qual se recordam a sintomatologia habitual, meios complementares de diagnóstico, evolução natural e tratamentos efetivos da doença.

Palavras-chave : Síndrome de Isaac/diagnóstico; Síndrome de Isaac/tratamento.

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