Resumo

SOUSA, Débora; GONCALVES, Bebiana  e  HORTA, Alexandra Bayão. Doença de Fabry: Diagnóstico Inaugural de uma Família. Medicina Interna [online]. 2021, vol.28, n.1, pp.28-31.  Epub 15-Mar-2021. ISSN 0872-671X.  https://doi.org/10.24950/cc/268/20/1/2021.

A doença de Fabry é uma doença hereditária rara, ligada ao cromossoma X, cujo defeito metabólico decorre da diminuição da atividade da alfa-galactosidase A. Descreve-se o caso de um homem de 59 anos, internado através do serviço de urgência onde recorreu por queda precedida de dor torácica. O ecocardiograma mostrou exuberante hipertrofia do ventrículo esquerdo, confirmada por ressonância magnética cardíaca que mostrou fibrose intramiocárdica. Do restante estudo salientava-se proteinúria de 2,15 g/24 horas. O doente tinha história prévia de acidente vascular cerebral isquémico aos 50 anos e angina vasospástica aos 52 anos, destacando-se ainda sintomas compatíveis com acroparestesias com anos de evolução e angioqueratomas desde a infância. Colocada a hipótese de doença de Fabry, pelo que se doseou a alfa-galactosidase A, que mostrou redução grave da atividade enzimática, confirmando o diagnóstico. O estudo genético identificou a mutação p.G35E no gene galactosidase-alfa no doente, nas suas três filhas e em uma neta.

Palavras-chave : Alfa-Galactosidase; Doença de Fabry; Doenças raras.

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