Resumo

FERREIRA, Marli; FERREIRA, Inês Henriques  e  CORREIA, João Araújo. Acroqueratodermia Aquagénica e Mutações no Gene da Fibrose Quística: Uma Pista Diagnóstica. Medicina Interna [online]. 2021, vol.28, n.4, pp.35-37.  Epub 01-Dez-2021. ISSN 0872-671X.  https://doi.org/10.24950.rspmi.cc.154.4.2021.

Descrita pela primeira vez em 1974, a acroqueratodermia aquagénica (AA) é uma entidade caracterizada por um enru-gamento pruriginoso das palmas das mãos com edema associado após breve contacto com a água. Foi inicialmente reportado em crianças com diagnóstico de fibrose quística e, nos últimos anos, uma associação entre estas duas condições tem sido estabelecida. Descreve-se o caso de uma mulher caucasiana de 21 anos com história de rinossinusite crónica e diagnóstico clínico de AA. O estudo realizado revelou uma mutação F508del num dos alelos do gene da fibrose quística (CFTR). A AA pode constituir uma manifestação de mutações ao nível do gene CFTR e a sua identificação deve conduzir a um aconselhamento genético.

Palavras-chave : Queratodermia Palmar e Plantar; Fibrose Quística; Mutação; Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Quística.

        · resumo em Inglês     · texto em Inglês     · Inglês ( pdf )