Introdução:

A osteogénese imperfeita (OI) é uma doença genética rara caraterizada principalmente pela fragilidade óssea, podendo ter uma série de manifestações sistémicas. A sua gestão implica uma abordagem multidisciplinar. Os autores pretendem descrever as caraterísticas de uma população adulta com OI e avaliar o tratamento usado.

Material e Métodos:

Estudo observacional e retrospetivo com base nos dados obtidos através da consulta de processos clínicos de doentes com idade superior a 18 anos com diagnóstico clínico de OI, seguidos na consulta de Doenças Hereditárias do Metabolismo no Centro Hospitalar. Foram registados dados da história médica reportada pelos doentes, do exame físico realizado pelo médico assistente, os resultados laboratoriais, radiográficos e de densitometrias ósseas, bem como as terapêuticas utilizadas.

Resultados:

Foram incluídos 20 doentes com idades entre os 19 e os 61 anos, 75,0% dos doentes tinham OI tipo I, 15,0% do tipo III e 10,0% do tipo IV. O número médio de fraturas foi de 15,45 ± 15,39, tendo sido superior nos doentes do tipo Ili e do tipo IV. Relativamente à densidade mineral óssea, 50,0% dos doentes com menos de 50 anos e 100,0% dos doentes mais de 50 anos do tipo I apresentaram critérios de osteoporose, bem como 66,6% e 50,0% dos doentes do tipo Ili e IV, respetivamente. Cerca de 90,0% dos doentes foram medicados com bifosfonatos em algum momento da sua vida.

Conclusão:

A OI apresenta grande variabilidade clínica. Não há tratamento curativo, mas a suplementação de cálcio, vitamina D e tratamento com bifosfonatos procuram reduzir a incidência de fraturas.

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