Resumo

FERREIRA, Beatriz S. et al. Síndrome VEXAS: O que Sabemos Dois Anos Após a sua Descoberta?. Medicina Interna [online]. 2024, vol.31, n.1, pp.23-28.  Epub 31-Mar-2024. ISSN 0872-671X.  https://doi.org/10.24950/rspmi.2208.

A síndrome VEXAS (vacúolos, enzima E1, cromossoma X, autoinflamação, mutação somática) foi identificada em 2020 por Beck et al, ao analisar o genoma de 2560 doentes com diferentes tipos de manifestações autoinflamatórias.

Fizemos uma revisão da literatura com o objetivo de divulgar a evidência científica existente e aumentar o grau de suspeição clínica da comunidade médica.

Atualmente, estão identificadas várias mutações associadas a esta síndrome, originando defeitos na ubiquitinação e ativação do sistema imune inato. Da análise fenotípica dos portadores da mutação, foram encontradas características comuns: sexo masculino, idade superior a 50 anos, citopenias, febre e sintomas constitucionais, podendo estar envolvidos todos os órgãos e sistemas com manifestações e proporções variáveis. A natureza inflamatória e multissistémica desta doença representa uma dificuldade acrescida no seu diagnóstico e tratamento, cursando com elevada morbimortalidade. Atualmente, os tratamentos com maior eficácia demonstrada são corticoterapia, azacitidina, inibidores da JAK-1/2 e inibidores da interleucina-6, parecendo também existir benefício com o transplante autólogo de células estaminais.

Tendo em conta a sua identificação recente e baixo número de doentes diagnosticados, a maioria dos estudos disponíveis apresentam limitações relacionadas com a metodologia e curta duração de seguimento, imperando a necessidade de ensaios clínicos prospetivos de modo a definir as melhores estratégias terapêuticas e melhorar o prognóstico destes doentes.

Palavras-chave : Enzimas Ativadoras de Ubiquitina; Inflamação; Síndromes Mielodisplásicas; Síndrome VEXAS..

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