Resumo

CLARO, I. et al. Carcinoma do cólon ou recto em jovens: caracterização clínico-patológica e vias de carcinogénese. J Port Gastrenterol. [online]. 2007, vol.14, n.2, pp.61-67. ISSN 0872-8178.

Introdução: A instabilidade de microssatélites, marcador da via mutadora, é detectada em 15% dos carcinomas do cólon ou recto esporádicos e numa percentagem mais elevada em doentes jovens (idade < 45 anos). Aceita-se que a maioria dos restantes carcinomas do cólon ou recto siga a via supressora. Objectivos: Em doentes com carcinoma do cólon ou recto em idade inferior a 45 anos: 1) Avaliar a prevalência das vias mutadora e supressora; 2) Correlacionar as características clínico-patológicas e a sobrevivência com a via seguida. Doentes e Métodos: Incluíram-se 42 doentes (19 homens/23 mulheres, média de idades: 35,5±6,0 anos). A via mutadora foi caracterizada com os marcadores de Bethesda, considerando-se ser a via seguida pelo tumor na presença instabilidade de alto grau. A via supressora foi avaliada através da análise das perdas de heterozigotia (genes APC, p53, DCC e SMAD4); considerou-se que o tumor seguia a via supressora quando existiam alterações em pelo menos 2 (50%) desses genes. Analisaram-se ainda: localização, diferenciação, produção de muco, estádio, ocorrência de recidiva do carcinoma do cólon ou recto e sobrevivência. Resultados: 14/42 (33%) carcinomas do cólon ou recto seguiram a via mutadora e 16/42 (38%) a via supressora. Em 12/42 (29%) carcinomas do cólon ou recto terá sido seguida uma via alternativa. No entanto, considerando dois grupos, com idade inferior ou igual e superior a 35 anos, nos mais jovens os carcinomas do cólon ou recto seguiram a via mutadora em 53,3%, a via supressora em 13,3% e a via alternativa em 33,3% (p=0,03). Registou-se uma localização preferencial dos carcinomas do cólon ou recto que seguiram a via mutadora ao nível do cólon proximal e dos que seguiram a via alternativa no recto (p<0,001). Os carcinomas do cólon ou recto da via supressora apresentaram menor produção de muco (p=0,03). A probabilidade cumulativa de sobrevivência aos 8 anos foi: 70% na via mutadora, 69% na via alternativa e 50% na via supressora. Conclusões: 1) A via mutadora só foi preferencialmente seguida nos casos com carcinoma do cólon ou recto em idade inferior a 35 anos; 2) Uma percentagem importante dos carcinomas do cólon ou recto em jovens seguiu uma via alternativa, ainda não caracterizada; 3) Nestes últimos casos, verificou-se uma localização predominante dos carcinomas no recto e uma sobrevivência elevada, semelhante à da via mutadora; 4) Admitimos a existência de uma via alternativa em jovens com carcinoma do cólon ou recto, com características próprias e associada a eventos genéticos ainda não esclarecidos.

        · resumo em Inglês     · texto em Português     · Português ( pdf )