Resumo

MURINELLO, António; TOME, Teresa; GOULAO, Augusto  e  COHEN, Álvaro. Tratamento pelo zinco na fase neurológica da doença de Wilson numa mulher com dois fetos com agenesia do corpo caloso. J Port Gastrenterol. [online]. 2010, vol.17, n.3, pp.116-125. ISSN 0872-8178.

CASO CLÍNICO: Doente com doença de Wilson (DW) diagnosticada 22 anos antes, tratada inicialmente com sucesso com zinco, desenvolveu doença neuropsiquiátrica após anos de terapêutica irregular. A reintrodução do zinco foi eficaz. Após gravidez normal, teve duas interrupções terapêuticas por agenésias do corpo caloso fetal, e um caso de morte fetal. Fez-se revisão da genética, fisiopatologia, resposta clínica e imagiológica à terapêutica com zinco, problemas da gravidez na DW, aconselhando-se manutenção terapêutica. Aventa-se hipótese da hipocuprémia induzida pelo zinco ser causal na anomalia fetal cerebral, em contraponto a outras duas possibilidades, uma relacionada com a própria DW, a outra a de ser resultante de uma das várias síndromes congénitas de agenésia do corpo caloso, não diagnosticáveis pelos meios de diagnóstico acessíveis aos autores.

Palavras-chave : Doença de Wilson; zinco; agenésia do corpo caloso; hipocuprémia.

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