Resumo

DOMINGUES, Mariana; FERREIRA, Sandra  e  GONCALVES, Isabel. Doença de Wilson numa criança obesa. J Port Gastrenterol. [online]. 2013, vol.20, n.5, pp.215-218. ISSN 0872-8178.  https://doi.org/10.1016/j.jpg.2013.03.003.

Apresenta-se o caso de uma criança assintomática referenciada por suspeita de fígado gordo não alcoólico associado a história prolongada de excesso de peso/obesidade. Apresentava elevação das enzimas de citólise hepática e ecografia abdominal compatível com esteatose do fígado. Apesar de perda ponderal inicial, acompanhada de descida das enzimas, a deteção de um valor de ceruloplasmina inferior ao limite do normal obrigou a investigação adicional, incluindo estudos de genética e biologia molecular, que confirmaram Doença de Wilson. Um terço das crianças obesas tem fígado gordo não alcoólico. Uma percentagem reduzida terá associada outra patologia. A Doença de Wilson é um distúrbio hereditário do metabolismo do cobre com um largo espectro clínico. Nas crianças predominam as manifestações hepáticas, pelo que esta patologia deve ser sistematicamente excluída em doentes com alterações hepáticas não enquadráveis nos diagnósticos mais habituais. Sendo uma doença tratável, sublinha-se a necessidade de manter o elevado nível de suspeição para que se possa intervir precocemente.

Palavras-chave : Doença de Wilson; Obesidade; Cobre; ATP7B; Idade pediátrica; Doença hepática.

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