Resumen

MOURA, Ewandro LR; JABUONSKI, Thiago A  y  AMADO, Veronica M. Aspectos respiratórios da doença de Pompe: Relato de caso. Rev Port Pneumol [online]. 2008, vol.14, n.1, pp.159-164. ISSN 0873-2159.

Relatamos o caso de doente feminina, 38 anos, com diagnóstico de doença de Pompe há oito anos. Há cinco anos vinha com queixas respiratórias, evoluindo com insuficiência respiratória crónica. Em uso de CPAP (continuous positive airway pressure) nocturno há um ano, apresentava agravamento clínico progressivo. Veio encaminhada ao Hospital Universitário de Brasília, com descompensação respiratória e cor pulmonale. Iniciou-se ventilação não invasiva com dois níveis de pressões (VNI) e realizou-se polissonografia, que demonstrou a necessidade do ajuste de frequência respiratória associada aos ajustes das pressões para adequação da ventilação durante o sono. Evoluiu com melhora importante após uso da VNI.

Palabras clave : Doença de depósito de glicogénio tipo II; doença de Pompe; miopatia; insuficiência respiratória; ventilação mecânica.

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