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Revista Portuguesa de Pneumologia
versão impressa ISSN 0873-2159
Resumo
SERRA, Sónia e BANHA, Graça. Défice de alfa-1 antitripsina: A propósito de dois casos Clínicos. Rev Port Pneumol [online]. 2008, vol.14, n.2, pp.295-302. ISSN 0873-2159.
O défice de alfa-1 antitripsina é uma doença hereditária autossómica codominante. O fenótipo Pi ZZ está associado com maior frequência à doença pulmonar, sendo responsável pelo aparecimento precoce de enfisema, sobretudo nos fumadores. Os autores apresentam dois casos de diagnóstico tardio e em que estiveram presentes outros factores que terão contribuído para o aparecimento de manifestações clínicas.
Palavras-chave : Défice de alfa-1 antitripsina; fenótipo Pi ZZ; enfisema.