FERMEIRO, Joana; BANDEIRA, Teresa; LOBO, Luísa    PEREIRA, Luísa. Discinesia ciliar primária revisitada: A propósito de três casos clínicos. []. , 16, 5, pp.837-847. ISSN 0873-2159.

A discinesia ciliar primária é uma doença genética e clinicamente heterogénea, cuja patogénese assenta em compromisso da estrutura e função ciliares. Cursa habitualmente com infecções respiratórias recorrentes, infertilidade e ainda situs inversus total em cerca de metade dos doentes. Dada a raridade e heterogeneidade fenotípica desta patologia o seu diagnóstico implica frequentemente um elevado índice de suspeição. Com este artigo os autores procuraram rever os aspectos fundamentais relativos à etiopatogénese, quadro clínico e abordagens diagnóstica e terapêutica da discinesia ciliar primária, contextualizando-os na discussão de três casos clínicos. Descrevem-se três doentes cujo quadro clínico inaugural foi marcado por síndroma de dificuldade respiratória neonatal associada, em dois doentes, a situs inversus total. A evolução clínica subsequente cursou com sintomatologia respiratória em dois doentes (tosse produtiva crónica num doente e episódios recorrentes de pneumonia e sibilância noutro) e atingimento do aparelho respiratório superior nos três. À data do diagnóstico de discinesia ciliar primária, os doentes apresentavam idades distintas (8 meses, 5 e 12 anos), sendo que os dois doentes com idades de diagnóstico mais tardias apresentavam nessa altura compromisso funcional respiratório do tipo obstrutivo. Os autores discutem os diferentes padrões de apresentação clínica, a abordagem terapêutica e a evolução clínica subsequente, os factores potencialmente implicados no diagnóstico tardio e as suas repercussões prognósticas. O objectivo primordial é alertar para manifestações clínicas precoces e/ou frequentes de discinesia ciliar primária, procurando deste modo influenciar o prognóstico pela melhoria do reconhecimento precoce desta patologia.

: Discinesia ciliar primária; situs inversus total.

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