Resumo

ZANUNCIO, Virgínia Vinha  e  ROCHA, Kelvin Oliveira. Disqueratose Congénita com Telómeros Curtos numa Doente do Sexo Feminino. Rev Soc Port Dermatol Venereol [online]. 2020, vol.78, n.4, pp.55-58.  Epub 10-Set-2021. ISSN 2182-2395.  https://doi.org/10.29021/spdv.78.4.1230.

A disqueratose congénita é uma síndrome hereditária multissistémica, com manifestações clínicas e genéticas heterogéneas, caracterizada como uma doença dos telómeros, causando seu encurtamento precoce. É uma condição rara, com uma incidência anual estimada de 1 em 1 milhão de indivíduos. É mais comum em homens, com uma proporção aproximada de 3,2:1.

As principais manifestações clínicas precoces são despigmentação cutânea, distrofia ungueal e anormalidades na orofaringe, ocorrendo geralmente entre cinco e doze anos de idade. A insuficiência da medula óssea é a principal causa de morte, mas existem outras complicações sistêmicas.

Apresentamos um relato de caso de uma criança do sexo feminino de dois anos de idade, que apresentou sinais e sintomas mucocutâneos cardinais de DC em idade precoce, e enfatizamos a importância de um monitoramento multidisciplinar do paciente.

Palavras-chave : Disqueratose Congénita; Telómeros..

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