Resumo

ANTUNES-DUARTE, Sofia et al. Duas Novas Mutações do Gene ATP2C1 em Doentes Portuguesas com Doença de Hailey-Hailey. Rev Soc Port Dermatol Venereol [online]. 2021, vol.79, n.4, pp.60-63.  Epub 01-Jan-2022. ISSN 2182-2395.  https://doi.org/10.29021/spdv.79.4.1409.

A doença de Hailey-Hailey (DHH) é uma dermatose acantolítica autossómica dominante rara. Clinicamente, caracteriza-se por episódios recorrentes de vesículas, erosões e placas eritematosas descamativas envolvendo áreas intertriginosas, com início após a puberdade, geralmente na terceira ou quarta década de vida. Em 2000, mutações no gene ATP2C1, no cromossoma 3q22.1, que codifica a proteína 1 da via secretora humana Ca2+/Mn2+-ATPase (hSPCA1), foram identificadas como a causa da DHH. Relatamos a identificação de duas novas mutações do gene ATP2C1 em duas doentes portuguesas, expandido o espectro de mutações ATP2C1 subjacentes à DHH e fornecendo informações úteis para o aconselhamento genético.

Palavras-chave : ATPases Transportadoras de Cálcio/genética; Mutação; Mutação da Fase de Leitura; Pênfigo Familiar Benigno/diagnós-tico; Pênfigo Familiar Benigno/genética..

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