Resumo

RIBEIRO, Ilda Patrícia; CARREIRA, Isabel Marques  e  MELO, Joana Barbosa de. Abordagens citogenéticas e genómicas: perspetiva no diagnóstico em oncologia e nas patologias do neurodesenvolvimento. RILP [online]. 2018, vol.34, pp.149-172.  Epub 29-Jul-2021. ISSN 2182-4452.  https://doi.org/10.31492/2184-2043.rilp2018.34/pp.149-172.

As técnicas de citogenética e genómica permitem uma caracterização abrangente ou mais direcionada do genoma nuclear humano. A seleção do tipo de técnica a utilizar depende do objetivo do estudo, sendo sempre importante a correlação genótipo-fenótipo para uma correta interpretação dos resultados. Neste artigo apresentamos e discutimos algumas das principais tecnologias no campo da citogenética e genómica aplicadas no âmbito do diagnóstico e da investigação, evidenciando as suas vantagens em áreas tão diferentes como a oncologia e as patologias do neurodesenvolvimento. De facto, o cancro está associado à aquisição de várias alterações genéticas e epigenéticas nas células que devem ser caracterizadas e, do mesmo modo, as perturbações do neurodesenvolvimento que resultam de alterações neurobiológicas têm frequentemente origem em alterações genéticas. Assim, tanto em cancro como em patologias do neurodesenvolvimento, o recurso às várias técnicas de citogenética convencional, molecular e genómica é essencial, não só no âmbito da investigação mas também no diagnóstico e prognóstico, com o intuito de identificar e caracterizar alterações genéticas e padrões epigenéticos associados ao desenvolvimento e progressão da doença.

Palavras-chave : citogenética; genómica; epigenética; cancro; patologias do neurodesenvolvimento; variação do número de cópias; biomarcadores de diagnóstico e prognóstico.

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