Resumo

ABREU, Mariana; JARDIM, Joana  e  BARREIRA, João Luís. Microcefalia: um caso de fenilcetonúria materna não diagnosticada. Rev Port Med Geral Fam [online]. 2020, vol.36, n.5, pp.441-445. ISSN 2182-5173.  https://doi.org/10.32385/rpmgf.v36i5.12567.

Introdução: A microcefalia e a microencefalia que lhe está associada pode ter início intrauterino ou pós-natal. A etiologia é diversa, englobando doenças genéticas, metabólicas, infeções intrauterinas ou exposições ambientais, exigindo uma abordagem diagnóstica específica. Descrição do caso: Apresenta-se uma lactente de 10 meses, com história de restrição do crescimento intrauterino, microcefalia, atraso do desenvolvimento psicomotor e dismorfias faciais. A mãe evidenciava atraso intelectual e tinha outro filho com microcefalia e atraso do desenvolvimento psicomotor. Suspeitou-se de um fator materno na génese deste quadro. Os níveis séricos maternos de fenilalanina foram compatíveis com o diagnóstico de fenilcetonúria clássica, identificando-se a síndroma de fenilcetonúria materna. Comentário: Níveis séricos elevados de fenilalanina durante a gravidez são teratogénicos para o feto e associam-se a restrição do crescimento intrauterino, microcefalia, cardiopatias congénitas, dismorfias faciais, atraso de crescimento pós-natal e atraso do desenvolvimento psicomotor. Esta embriopatia pode ser prevenida pela restrição dietética de fenilalanina, iniciada antes da conceção e mantida na gravidez.

Palavras-chave : Microcefalia; Hiperfenilalaninemia; Fenilcetonúria, Clássica; Embriopatias; Fenilcetonúria, Materna.

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