Resumo

RUA, Inês; RIBAU, Rita; SILVA, Mariana Fonseca  e  MARTINS, Elsa. Trimetilaminúria, uma doença social? Relato de caso. Rev Port Med Geral Fam [online]. 2022, vol.38, n.4, pp.408-411.  Epub 31-Ago-2022. ISSN 2182-5173.  https://doi.org/10.32385/rpmgf.v38i4.13499.

A trimetilaminúria ou “síndroma do cheiro a peixe” é uma doença metabólica rara, considerada subdiagnosticada, devida ao défice da enzima flavina mono-oxigenase 3. Esta patologia tem como sintomas a presença de odor a peixe após a ingestão de alimentos contendo precursores de trimetilamina. Não apresenta outros sintomas físicos de relevo, mas pode representar consequências importantes a nível social e psicológico. O conhecimento da patologia e o seu diagnóstico precoce permite reduzir o impacto nocivo a estes níveis, através da adoção de estratégias para reduzir a sintomatologia. Este artigo apresenta um caso clínico de uma doente, do sexo feminino, com seis anos de idade, com trimetilaminúria, realçando a importância da consulta de saúde infantil e juvenil, realizada nos cuidados de saúde primários, para a valorização das queixas apresentadas pelos familiares e para a identificação precoce de patologias raras, mas com potenciais complicações a longo prazo.

Palavras-chave : Alterações congénitas do metabolismo; Trimetilaminúria; Cuidados de saúde primários.

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